Юлия Иткис, научный сотрудник отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ им. Н.П. Бочкова, подробно описала редкую генетическую патологию, ставшую причиной ухода из жизни 22-летнего принца Люксембурга Фредерика. Эксперт подчеркнула важность понимания таких заболеваний для развития современной медицины.
Ген POLG и его роль в митохондриальных патологиях
«Ген POLG играет ключевую роль в развитии наследственных заболеваний, относящихся к группе первичных митохондриальных патологий», — отметила Юлия Иткис. Среди наиболее распространенных синдромов, связанных с мутациями этого гена, эксперт выделила синдром Альперса, SANDO, митохондриальную нейрогастроинтестинальную энцефалопатию и прогрессирующую наружную офтальмоплегию.
Сложности диагностики и многообразие симптомов
Специалист обратила внимание, что митохондриальные заболевания часто маскируются под другие наследственные или приобретённые состояния. Это создает сложности в диагностике, особенно на начальных этапах. «Патологии затрагивают множество систем организма: головной мозг, мышцы, печень. Симптомы варьируются от тяжёлых неврологических нарушений до инсультоподобных эпизодов и эпилептических приступов», — добавила генетик.
Перспективы научных исследований
Несмотря на отсутствие патогенетической терапии, Иткис выразила оптимизм по поводу прогресса в диагностике. «Современные методы позволяют точно выявлять мутации гена POLG. Это важный шаг для разработки targeted-терапии в будущем», — заключила эксперт. В настоящее время лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов.
Напомним, принц Люксембурга Фредерик стал одним из немногих известных случаев митохондриальной болезни, связанной с мутациями POLG. Его история привлекла внимание к необходимости поддержки исследований в области редких генетических заболеваний.
Источник: russian.rt.com