Новые генные мишени обнаружены в исследовании кожных и сосудистых патологий
Исследовательская команда Медицинского колледжа Бейлора выявила ранее неизученный ген MICB, существенно влияющий на развитие системного склероза. Это серьезное аутоиммунное нарушение провоцирует уплотнение кожных покровов, повреждение сосудов и дисфункцию внутренних органов.
В масштабном проекте участвовали 2559 пациентов с диагностированным системным склерозом и 893 здоровых добровольца. Специалисты применили технологию экзомного секвенирования для расшифровки ключевых участков ДНК, ответственных за синтез белков, дополненную алгоритмами машинного обучения для комплексного анализа генетических изменений.
Центральным открытием стал ген MICB, расположенный вблизи HLA-региона, известного своей ролью в иммунных реакциях. Учёные подчеркивают, что MICB функционирует автономно и прежде не ассоциировался с системным склерозом. Воздействие на этот ген открывает перспективы для разработки инновационных терапевтических стратегий.
Дополняют картину другие важные генетические элементы, включая NOTCH4, а также редкие мутации, влияющие на интерфероновые иммунные пути — ключевые механизмы противовирусной защиты организма.
Анализ клеточной активности показал, что гены MICB и NOTCH4 преимущественно экспрессируются в фибробластах соединительной ткани и сосудистых клетках, которые подвергаются патологическим изменениям при склерозе.
Это исследование подтверждает сложную генетическую природу заболевания и создает фундамент для разработки персонализированных методов диагностики и терапии, дающих надежду пациентам.
Источник: www.gazeta.ru
